A. Definisi
Atresia ani atau anus imperforata
atau malformasi anorektal adalah suatu kelainan kongenital tanpa anus atau anus tidak sempurna, termasuk didalamnya agenesis ani, agenesis rekti dan atresia rekti. Insiden 1:5000
kelahiran yang
dapat muncul sebagai sindroma VACTRERL (Vertebra, Anal, Cardial, Esofageal, Renal, Limb).
B. Embriologi
Secara embriologi,
saluran pencernaan berasal dari foregut, midgut dan hindgut. Foregut akan membentuk
faring,
sistem pernafasan
bagian
bawah, esofagus,
lambung
sebagian duodenum, hati
dan sistem
bilier
serta
pankreas.
Midgut membentuk usus halus,
sebagian
duodenum, sekum, appendik, kolon asenden sampai pertengahan kolon transversum. Hindgut meluas dari midgut hingga ke membrana kloaka, membrana ini tersusun
dari endoderm kloaka,
dan
ektoderm dari protoderm/analpit . Usus terbentuk mulai minggu keempat disebut sebagai primitif gut.
Kegagalan
perkembangan yang
lengkap
dari
septum
urorektalis
menghasilkananomali letak tinggi atau supra levator. Sedangkan anomali letak rendah atau infra levator
berasal dari defek perkembangan proktoderm
dan
lipatan genital. Pada anomali letak tinggi, otot levator ani perkembangannya tidak normal. Sedangkan otot sfingter eksternus dan internus
dapat tidak ada atau rudimenter.
C. Patofisiologi
Atresia
ani terjadi akibat
kegagalan
penurunan septum anorektal
pada
kehidupan embrional.
Manifestasi klinis diakibatkan adanya obstruksi dan adanya fistula. Obstruksi ini mengakibatkan distensi abdomen, sekuestrasi cairan, muntah dengan segala akibatnya. Apabila
urin mengalir melalui fistel menuju rektum, maka urin akan diabsorbsi sehingga terjadi asidosis hiperkloremia, sebaliknya feses mengalir kearah traktus urinarius menyebabkan infeksi berulang. Pada keadaan ini biasanya akan terbentuk fistula antara rektum dengan organ sekitarnya. Pada perempuan, 90% dengan fistula ke vagina (rektovagina) atau perineum (rektovestibuler). Pada laki-laki umumnya fistula menuju ke vesika urinaria atau ke prostat (rektovesika) bila kelainan
merupakan letak tinggi, pada letak rendah fistula menuju ke uretra (rektouretralis).